适用人群
适用于有不良孕产史（如反复流产、胎停育、生育过染色体异常患儿）的夫妇、孕期超声检查提示胎儿结构异常或软指标异常的孕妇、以及需要进行产前诊断但无法或不宜进行侵入性操作的孕妇，用于评估胎儿染色体是否存在大片段拷贝数异常。也适用于有不明原因智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形等临床表现的儿童及其父母进行家系分析，以寻找致病性CNV。
检测内容
本产品采用低深度全基因组测序技术，通过约1X覆盖度的全基因组测序，检测受检者基因组中是否存在染色体非整倍体（如21、18、13号染色体三体等）以及100Kb以上的染色体拷贝数变异。技术原理是通过高通量测序平台对基因组DNA进行随机片段测序，将序列比对至参考基因组，通过生物信息学分析统计不同基因组区域的序列覆盖深度，从而判断染色体或基因组片段的拷贝数增加或缺失。该检测覆盖人类全部23对染色体，主要用于发现大片段的结构异常。
样本要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，轻柔颠倒混匀防止凝血。采集后室温（18-25℃）保存，建议24小时内送检；若需延迟，可于2-8℃冷藏保存不超过72小时。避免冷冻、剧烈震荡及反复冻融。
临床应用
本检测在产前诊断领域，可为超声异常胎儿的病因学诊断提供重要依据，辅助评估预后和指导妊娠决策。在儿科遗传病诊断中，可用于对疑似染色体微缺失/微重复综合征的患者进行辅助诊断，明确病因，为遗传咨询、家庭再生育风险评估及可能的对症管理提供关键信息。其作为一种相对快速、全基因组范围的筛查技术，是传统染色体核型分析及染色体微阵列技术的有力补充，尤其适用于大片段CNV的检测。
巴彦办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，黑龙江省巴彦县巴彦镇东郊路442号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。